Autor Sanitat
30 setembre 2016 a 12:00

L’Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge avança en estudis genètics per prevenir la Retinosi Pigmentària

0 Flares 0 Flares ×

Hi colabora l’ONCE

hospital de bellvitge-1

El projecte coordinat per l’investigador Julián Cerón Madrigal, que dirigeix el grup “Models de malaltia en C. elegans ” l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), que té com a títol “Cap a la medicina personalitzada en un subtipus de retinosi pigmentària autosòmica dominant”.

L’objectiu és l’ús del nematode Caenorhabditis elegans per aproximar-se als mecanismes de malaltia i usar-lo com a models preclínics de baix cost. La recent tècnica de CRISPR / CAS9 està revolucionant la investigació biomèdica ja que facilita l’edició “a la carta” dels genomes. D’aquesta manera, el grup del Dr Cerón pot reproduir mutacions de pacients amb Retinosi Pigmentària en el genoma d’C. elegans. En concret, s’inseriran mutacions en el factor desplicing PRP-8 / PRPF8 que, en ser requerit per a la maduració de l’ARN en tots els eucariotes, està extraordinàriament conservat. Aquesta acció recolzada per l’ONCE pretén introduir en C. elegans una mutació concreta del gen PRPF8 que s’ha trobat en famílies espanyoles. D’aquesta manera, aquest model es podria fer servir per predir l’efecte de fàrmacs sobre pacients amb mutacions determinades i assajar noves estratègies terapèutiques.

Les distròfies hereditàries de la retina són desordres amb gran heterogeneïtat clínica i genètica per als que no hi ha cura avui en dia i que afecten 15.000 persones a Espanya. Fins a la data s’han descrit fins a 150 gens causants de distròfia de retina, el que il·lustra la dificultat en abordar aquests desordres. El repte és dissenyar tractaments per frenar la degeneració retinal i restaurar la funció visual, i per a això cal aprofundir en el coneixement dels processos moleculars i cel·lulars alterats per les mutacions en els diferents gens.

L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat el 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.

L’IDIBELL està situat al municipi de L’Hospitalet de Llobregat, al sud de Barcelona. És membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. El 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Institut de Salut Carlos III.

Entre els diversos serveis i activitats que desenvolupa l’ONCE per poder complir la seva missió social, destaca el seu compromís per impulsar la R + D + I en matèria de ceguesa i deficiència visual, mitjançant la seva col·laboració en projectes d’investigació relacionats amb aquelles patologies oftalmològiques que amb més freqüència són causa de ceguesa total o parcial. Amb aquestes col·laboracions, l’ONCE pretén estimular el coneixement científic més avançat i innovador sobre la ceguesa i deficiència visual, per tal de fomentar la seva prevenció i el desenvolupament de teràpies efectives.

0 Flares Twitter 0 Facebook 0 Google+ 0 LinkedIn 0 Pin It Share 0 Email -- 0 Flares ×